Alex stratil mesiace. Ak by dostal liek pred prvými príznakmi, bol by zdravým chlapcom

Alex stratil mesiace. Ak by dostal liek pred prvými príznakmi, bol by zdravým chlapcom

    • Zdieľaj:
  • 0

Spinálna svalová atrofia je nervovo-svalové ochorenie, pri ktorom dieťa stráca schopnosť hýbať nohami aj rukami, nevie sedieť a časom nevie bez pomoci pľúcnej ventilácie ani dýchať, až nastáva fatálny koniec. Moderná medicína však pozná liečbu, vďaka ktorej môže dieťatko s takouto raritnou genetickou diagnózou žiť v podstate zdravý život. Ideálne, ak sa choroba odhalí ešte pred nástupom prvých príznakov. A to sa dá vďaka testom.

Pred dvomi rokmi sa mnohí Slováci dozvedeli o príbehu štyroch malých detí, ktorým diagnostikovali zriedkavé nervovo-svalové ochorenie – Spinálnu svalovú atrofiu. Deti, ktoré ním trpia, nie sú po čase schopné hýbať rukami, nohami či udržať vzpriamený sed. Po čase majú problémy s dýchaním a ochorenie môže končiť fatálne, ak sa včas nenasadí moderná liečba.

Keď sme sa začiatkom mája stretli s takmer štvorročným Alexom a jeho mamou, bolo zjavné, že Alex je veľký bojovník. Na to, aby mohol chytiť pohár s džúsom do rúk, musí cvičiť a rehabilitovať minimálne päť dní v týždni. Vďaka drahej liečbe, na ktorú sa mu vyzbieralo celé Slovensko (iba časť zaplatila po medializácii aj zdravotná poisťovňa), začal hýbať nohami, má omnoho silnejšie ruky. A dokáže už spať bez pľúcnej ventilácie. Ako hovorí jeho mama Monika Brdánska, kým dostal v Budapešti tento jednorazový liek, ktorý patrí mimochodom medzi najdrahšie na svete, bol ako gumová bábika. Liečba, ktorú dostával na Slovensku ho síce stabilizovala, nebola však až taká účinná. Jej nevýhodou je aj to, že sa musí podávať v narkóze do miechy každé štyri mesiace.

Odporúčame: Trombocyty alebo krvné doštičky – čo sa stane, ak ich máme málo?

Alex

Zdroj: Roman Benický

Chorobu odhalia testy

Alexovou smolou bolo aj to, že na liečbu čakal veľmi dlho. Od prvých príznakov, ktoré si rodičia všimli v piatich mesiacoch, kedy prestal hýbať nohami, po určenie diagnózy a nasadenie liečby, prešlo pol roka.

„Medzitým stratil mesiace, počas ktorých mu slabli nohy, ruky aj chrbát. A tiež chrapčal. Všetko sú to prejavy spinálnej svalovej atrofie,“ konštatuje Monika Brdánska, Alexova mama. Pri závažnom stupni ochorenia, aký má aj Alex, môže ísť o fatálnu diagnózu. Na možnosť, že má jej syn toto ochorenie ju upozornili až na rehabilitáciách, dovtedy lekári pripisovali Alexove problémy vývojovým chybám stavcov.

Alexova mama je presvedčená, že keby sa dozvedeli o synovej diagnóze skôr, mohol byť na tom ešte oveľa lepšie. „Poznám deti, ktoré dostali liečbu hneď po narodení. Vedia chodiť, behať a sú ako zdravé,“ hovorí. Je preto podľa nej veľmi dôležité odhaliť chorobu čím skôr. Aj odborník na genetiku Martin Mistrík zo siete laboratórií Unilabs Slovensko poukazuje na skúsenosti zo zahraničia, podľa ktorých „pri skorom nasadení by mala byť terapia natoľko účinná, že sa príznaky ochorenia neprejavia alebo budú minimálne“.

Odhaliť spinálnu svalovú atrofiu ešte pred nástupom príznakov sa dá vďaka testom. Tie však zatiaľ nie nie sú súčasť povinného skríningu novorodencov. Už pár mesiacov sú však dostupné aj na Slovensku. Ponúka ich ako jediná sieť laboratórií Unilabs Slovensko. Na Test spinálnej svalovej atrofie (SMA) stačia tri kvapky krvi z päty alebo prsta dieťaťa. Odber sa dá absolvovať už v pôrodnici alebo neskôr v partnerských ambulanciách. Význam má podľa siete laboratórií až do veku dvoch alebo troch rokov dieťaťa.

Odporúčame: Rádioterapia pri liečbe rakoviny – ako funguje a aké nežiaduce účinky prináša?

Unilabs a Babylab

Zdroj: Roman Benický

Príprava na očkovanie

Unilabs Slovensko okrem toho ponúka aj test na ďalšie raritné ochorenie – závažnú formu imunodeficiencie SCID, pri ktorom je často nevyhnutná transplantácia kostnej drene. Inak je vysoké riziko úmrtia na rôzne infekcie. „Tento zákrok je vhodné previesť čím skôr, ideálne pred nástupom prvých príznakov, pretože vtedy je šanca na úspech väčšia,“ konštatuje genetik Martin Mistrík.

Ani Test bezpečnosti očkovania (TREC | KREC) nie je v súčasnosti zaradený do povinného skríningu novorodencov. Podľa Unilabs Slovensko však pomôže deťom so závažnou aj menej závažnou poruchou imunity. Rodičia môžu spolu s pediatrom upraviť očkovací kalendár, keďže očkovanie živými vakcínami by tieto deti nemuseli dobre znášať. Preto treba test vykonať pred prvým očkovaním živou vakcínou, čo môže byť najskôr nepovinná vakcína proti rotavírusom od 6. týždňa po narodení. Ďalšou živou vakcínou je povinná MMR vakcína v 15. mesiaci života.

- Alex - bojovník so spinálnou svalovou atrofiou
1 z 5
Alex stratil mesiace. Ak by dostal liek pred prvými príznakmi, bol by zdravým chlapcom - TvojeZdravie.sk
Alex stratil mesiace. Ak by dostal liek pred prvými príznakmi, bol by zdravým chlapcom - TvojeZdravie.sk
Alex stratil mesiace. Ak by dostal liek pred prvými príznakmi, bol by zdravým chlapcom - TvojeZdravie.sk
Alex stratil mesiace. Ak by dostal liek pred prvými príznakmi, bol by zdravým chlapcom - TvojeZdravie.sk
Alex stratil mesiace. Ak by dostal liek pred prvými príznakmi, bol by zdravým chlapcom - TvojeZdravie.sk

Zdroj: Roman Benický


    • Zdieľaj:
  • 0
Návrat hore
Autor článku

  • Pred komentovaním musíte byť prihlásený!

  • Nie ste ešte zaregistrovaný?

Pre zapojenie sa do diskusie alebo súťaže je potrebné mať u nás na webe registráciu a byť prihlásený. Pokiaľ registráciu nemáte, vytvoríte si ju - TU.
A následne sa stačí prihlásiť a odpovedať na súťažnú otázku.

0 komentárov

Čo čítajú ostatní

HDL a LDL cholesterol – aký dopad majú na naše telo, cievy a srdce?
ZDRAVIE A PREVENCIA

HDL a LDL cholesterol – aký dopad majú na naše telo, cievy a srdce?

  • 0
  • 08.02.2022
Opuchnuté viečka môžu byť príznakom blefaritídy. O akom ochorení je reč?
ZDRAVIE A PREVENCIA

Opuchnuté viečka môžu byť príznakom blefaritídy. O akom ochorení je reč?

  • 0
  • 21.04.2022
Pravidelne cvičíte s cieľom dosiahnuť lepšiu kondíciu? Máme pre vás dôležitú radu: Zaraďte do tréningu oddych a masáž
ZDRAVIE A PREVENCIA

Pravidelne cvičíte s cieľom dosiahnuť lepšiu kondíciu? Máme pre vás dôležitú radu: Zaraďte do tréningu oddych a masáž

  • 0
  • 30.04.2022