Aké sú príznaky Huntingtonovej choroby? Poznajte odpovede na dôležité otázky!

Aké sú príznaky Huntingtonovej choroby? Poznajte odpovede na dôležité otázky!

    • Zdieľaj:
  • 0

Čo viete o Huntingtonovej chorobe? Toto ochorenie nervového systému nemá častý výskyt, práve naopak, radíme ho skôr medzi pomerne zriedkavé diagnózy. Vo zvýšenej miere nachádzame pacientov s týmto ochorením v Európe a Severnej Amerike, o niečo menej v Ázii a Afrike. Huntingtonova choroba dostala pomenovanie po americkom lekárovi Georgovi Huntingtonovi, ktorý ju bližšie charakterizoval v roku 1872. Z akých príčin sa však toto ochorenie rozvíja, ako sa prejavuje a je ho možné vyliečiť? Zistite odpovede na najdôležitejšie otázky.

Čo je Huntingtonova choroba?

Pod pojmom Huntingtonova choroba, inak Huntingtonova chorea či skrátene Hungtington, rozumieme neurodegeneratívnu poruchu, ktorá poškodzuje centrálny nervový systém a spôsobuje odumieranie mozgových buniek. Pre rozvoj ochorenia je kľúčová genetická mutácia u jedinca, v dôsledku ktorej dochádza v molekule jeho DNA k nadpočetnému opakovaniu trojice nukleotidov. Ide konkrétne o trojicu nukleotidov, respektíve triptet C-A-G (cytozín, adenín, guaín), ktorý sa v tele chorého jedinca objavuje spravidla až v počte nad 40. U zdravého jedinca býva počet opakovaní zvyčajne 9 až 35, bežne je však počet pod 30. Čím je počet opakovaní daného tripletu C-A-G u postihnutého vyšší, tým sa aj ochorenie začína skôr prejavovať. 

Odporúčame: Čo všetko o vaječníkoch musíte vedieť? Takto ovplyvňujú celé telo

Huntingtonova choroba

Zdroj: Shutterstock®

Čo je príčinou ochorenia?

Ako sme spomenuli vyššie, ochorenie sa rozvíja na základe genetickej mutácie, ktorá spôsobuje nadpočetné opakovanie C-A-G častí v DNA molekule. Huntingtonovu chorobu radíme medzi dedičné ochorenia, a teda jej príčinou je spravidla zdedenie chybného génu. V tomto prípade sa uplatňuje autozómovo dominantná dedičnosť. To znamená, že dedičnosť nie je viazaná na pohlavie a ochorenie sa prejaví už v prípade zdedenia jedného chybného génu od matky alebo otca. Ak matka alebo otec sú nositeľom chybného génu, a teda majú Huntingtonovu chorobu, je u nich 50 % šanca na úplne zdravé dieťa a 50 % šanca, že dieťa ochorenie zdedí.

Aký je priebeh?

Huntingtonova choroba má progresívny priebeh, u každého pacienta však môže byť trochu iný. Ako sme spomenuli vyššie, čím viac opakovaní C-A-G častí sa v DNA molekule nachádza, tým skôr sa dostavia prvé príznaky. A čím skôr sa začne ochorenie prejavovať, tým býva aj jeho priebeh závažnejší. Najčastejšie sa príznaky začínajú objavovať medzi 30. až 50. rokom života, v malom percente prípadov ešte pred 20. rokom a v detskom veku a taktiež menej často až v neskoršom veku, a to po 60. roku života. Huntingtonova choroba zvykne postupne prechádzať niekoľkými štádiami. V začiatkoch rozvoja sa ochorenie nemusí prejavovať, pacient je sebestačný a schopný vykonávať rôzne činnosti. Sebestačnosť však postupne klesá, až v záverečnom štádiu vyžaduje pacient úplnú ošetrovateľskú starostlivosť. 

priebeh Huntingtonovej choroby

Zdroj: Shutterstock®

Aké sú charakteristické prejavy?

Huntingtonovu chorobu môžu sprevádzať rozličné zdravotné ťažkosti. U konkrétneho pacienta sa postupne môžu rozvíjať a objavovať iné rôznorodé príznaky. Vo všeobecnosti však Huntingtonovu chorobu sprevádzajú hlavne motoricko-neurologické zmeny, poruchy kognitívnych funkcií, ale aj psychopatologické zmeny. Medzi počiatočné príznaky radíme hlavne psychické ťažkosti. Objavuje sa úzkosť, zmeny nálad, depresívne stavy, väčšia emotívnosť, psychózy. Pridať sa môžu zmeny charakteru, poruchy osobnosti, halucinácie, paranoje, agresivita, samovražedné sklony. Postupne dochádza tiež k oslabeniu intelektu aj koordinácie.

Pacienta trápia nedobrovoľné pohyby, svalové zášklby, ťažkosti pri chôdzi, tiky na tvári. Nastupuje pokles kognitívnych schopností. Pacient má problémy s porozumením a spracovaním nových informácií, riešením situácií či rozhodovaním. Dochádza k zníženiu úsudku, logickej pamäti, chápavosti, poruchám učenia a spomaleniu myslenia. V neskorších štádiách môžu jedinca trápiť intenzívnejšie mimovoľné pohyby, ťažkosti s rečou a prehĺtaním, nadmerné slinenie, strata pohyblivosti. Ochorenie postupne vedie k neschopnosti vykonávať základné pracovné úlohy, dodržiavať základné hygienické návyky až k strate samostatnosti. 

liečba Huntingtonovej choroby

Zdroj: Shutterstock®

Je možné Huntingtona vyliečiť?

Huntingtonova choroba je nevyliečiteľná. V súčasnosti neexistuje žiadna kauzálna liečba, ktorá by opravila zdedené chybné gény a vyriešila problém s nadbytočným počtom C-A-G tripletov. Ochorenie sa končí smrťou. Dĺžka prežívania býva zvyčajne 10 až 15 rokov, prípadne 20 rokov od výskytu prvotných ťažkostí. Liečba Huntingtonovej choroby je zameraná len na riešenie sprievodných príznakov, čím je možné do určitej miery zlepšiť kvalitu života pacienta. Liečba býva medikamentózna, podávať sa môžu lieky na zmiernenie mimovoľných pohybov, tiež antidepresíva. V rámci liečby má tiež význam správna životospráva, fyzioterapia, podľa potreby psychoterapia, rečová terapia a hlavne podpora najbližších. 

Odporúčame: Čo prezrádza jazyk o našom zdraví? Pozor, môže to byť aj závažné ochorenie


    • Zdieľaj:
  • 0
Návrat hore
Autor článku

  • Pred komentovaním musíte byť prihlásený!

  • Nie ste ešte zaregistrovaný?

Pre zapojenie sa do diskusie alebo súťaže je potrebné mať u nás na webe registráciu a byť prihlásený. Pokiaľ registráciu nemáte, vytvoríte si ju - TU.
A následne sa stačí prihlásiť a odpovedať na súťažnú otázku.

0 komentárov

Čo čítajú ostatní

Domáci sirup proti kašľu z výhonkov smreka: Jednoduchý a účinný!
ZDRAVIE A PREVENCIA

Domáci sirup proti kašľu z výhonkov smreka: Jednoduchý a účinný!

  • 1
  • 08.05.2021
Medicinálne huby: Ako nám liečivé huby dokážu pomôcť so zdravím?
ZDRAVIE A PREVENCIA

Medicinálne huby: Ako nám liečivé huby dokážu pomôcť so zdravím?

  • 0
  • 25.05.2021
Ovocie salak sa oplatí vyskúšať. Prekoná však tunajšie druhy ovocia?
ZDRAVIE A PREVENCIA

Ovocie salak sa oplatí vyskúšať. Prekoná však tunajšie druhy ovocia?

  • 1
  • 03.05.2021