Fenylketonúria – kedy môže dieťa zdediť toto ochorenie?

Po svojich rodičoch toho dedíme mnoho. Typickým príkladom je farba očí či krvné skupiny. Zdedené gény vplývajú na našu výšku, črty tváre, inteligenciu, tvar a farbu zubov i povahové vlastnosti. Žiaľ, to, čo po svojich rodičoch zdedíme, si nevyberáme. Neraz sú gény zodpovedné aj za rôzne ochorenia. Človek môže zdediť predispozíciu k rozvoju určitých zdravotných problémov, no rôzne chybné gény môžu byť i priamou príčinou vzniku choroby.

Medzi dedičné ochorenia patrí aj takzvaná fenylketonúria. Kedy ju dieťa môže zdediť po svojich rodičoch? Ako sa ochorenie prejavuje a aká je liečba?

Fenylketonúria, medzinárodne označovaná skratkou PKU, predstavuje pomerne zriedkavú dedičnú poruchu metabolizmu. V tele pacienta s týmto ochorením dochádza v dôsledku poruchy génu k nedostatočnej činnosti enzýmu fenylalanínhydroxyláza. Tento enzým je nevyhnutný pre následný rozklad aminokyseliny fenylalanín, ktorá sa za normálnych okolností premieňa na aminokyselinu tyrozín. 

Tyrozín má následne v ľudkom organizme mnoho dôležitých funkcií, okrem iného je prekurzorom pre biosyntézu viacerých hormónov (napr. adrenalínu). V tele pacienta tak dochádza k hromadeniu nerozloženého fenylalanínu v tkanivách a telesných tekutinách a deficitu tyrozínu, čo vedie k rozvoju závažných zdravotných ťažkostí. Fenylketonúria sa vyskytuje približne u jedného zo 6000 až 10 000 novorodencov.

Ochorenie bolo prvýkrát popísané v 30. rokoch 20. storočia. Nórsky lekár a biochemik Ivar Asbjorn Følling ako prvý odhalil dôvod postihnutia detí s fenylketonúriou, a teda poruchu metabolizmu fenylalanínu. Podľa Føllinga sa niekedy fenylketonúria nazýva aj Føllingova choroba. To, že porucha metabolizmu je spôsobená chybnými génmi, bolo však odhalené až neskôr. 

Odporúčame: Nie je bolesť ako bolesť. Viete, ako liečiť rôzne bolesti hlavy?

Fenylketonúria vzniká v dôsledku zdedenej mutácie génu pre enzým fenylalanínhydroxyláza, ktorý má rozkladať fenylalanín na tyrozín. Tento gén je konkrétne umiestnený na 12. chromozóme. Pre fenylketonúriu pritom platí takzvaná autozomálne recesívna dedičnosť, čo znamená, že dedičnosť tejto poruchy metabolizmu nie je viazaná na pohlavie a ochorenie sa prejaví len v prípade, ak dieťa zdedí dva chybné gény – jeden od otca a druhý od matky.

Dieťa s fenylketonúriou však nemusia mať len rodičia, ktorí majú taktiež toto ochorenie, stačí, ak sú prenášačmi chybného génu. U prenášača chybného génu nie sú prítomné príznaky fenylketonúrie, takáto osoba je zdravá. Chybný gén však môže preniesť na potomstvo. Ak sa stretnú dva chybné gény, vznikne fenylketonúria. 

• Ak sú žena aj muž obaja nositeľmi chybného génu pre daný enzým, existuje 25 % riziko, že sa im narodí dieťa s fenylketonúriou, 25 % pravdepodobnosť, že dieťa bude úplne zdravé a 50 % pravdepodobnosť, že dieťa bude zdravé, no bude ďalším prenášačom chybného génu. 
• Ak má jeden rodič fenylketonúriu a druhý je úplne zdravý (nie je ani prenášačom), všetky ich deti budú zdravé, no budú nositeľmi chybných génov. 
• Ak majú obaja rodičia fenylketonúriu, každé z ich detí bude mať taktiež fenylketonúriu.
• Ak má jeden rodič fenylketonúriu a druhý je prenášačom, existuje 50 % riziko, že dieťa bude mať fenylketonúriu a 50 % pravdepodobnosť, že bude iba prenášačom. 
• Ak je jeden rodič prenášačom a druhý je úplne zdravý (nie je prenášačom), existuje 50 % pravdepodobnosť, že dieťa bude prenášačom a 50 % pravdepodobnosť, že bude zdravé a zároveň nebude prenášať chybný gén. 

Sprievodné ťažkosti fenylketonúrie sa rozvíjajú v dôsledku chybných metabolických procesov, ktoré v tele spôsobuje spomínaná mutácia v danom géne. Fenylalanín sa nepremieňa na tyrozín, telo si ho tak kvôli poruche nevie vyprodukovať. Nerozložený fenylalanín sa hromadí v tkanivách a poškodzuje predovšetkým nervové vlákna a mozog, čo má negatívny vplyv na vývoj centrálnej nervovej sústavy. 

Príznaky ochorenia sa v prípade neliečenia začínajú rozvíjať už v útlom veku, a to obvykle medzi 6. až 12. mesiacom života dieťaťa. Na fenylketonúriu môžu spočiatku upozorniť príznaky, ako:

• svetlá pokožka, vlasy aj oči (chýbajúci tyrozín je totiž aj prekurzorom melanínu),

• zapáchajúci moč a pot,
• kožné problémy (ekzém, vyrážky),
• nepokoj, hyperaktivita,
• stuhnutosť svalstva,
• kŕčové záchvaty.

Neliečená fenylketonúria môže následne spôsobiť viaceré nezvratné ťažkosti:

• mentálna retardácia a zníženie inteligenčných funkcií,

• oneskorený vývoj reči,
• poruchy správania,
• zmenšenie mozgovej časti hlavy,
• spomalený rast a nižší vzrast.

Odporúčame: Čo dnes vplýva na neplodnosť mužov? Vedci zverejnili zoznam látok

Fenylketonúriu je nevyhnutné diagnostikovať čo najskôr. Len pri skorej liečbe je možné predísť vyššie spomínaným zdravotným ťažkostiam. Na Slovensku sú na fenylketonúriu testovaní už novorodenci v rámci celoplošného novorodeneckého skríningu. Pri tomto vyšetrení sa testuje krv odobratá z päty dieťaťa. Skríning pomáha odhaliť viaceré vrodené ochorenia, ako je napríklad aj izovalerová acidúria či cystická fibróza. Pre konečné potvrdenie diagnózy je tiež možné ešte vykonať genetické testy. 

Fenylketonúria predstavuje nevyliečiteľné ochorenie. Moderná medicína nedokáže napraviť túto poruchu metabolizmu spôsobenú zdedenými zmutovanými génmi. Človeka teda sprevádza počas celého života. Jej liečba je však nevyhnutná a spočíva v celoživotnom dodržiavaní diéty. Ak je liečba nastavená včas, človek sa vyvíja normálne a môže, s výnimkou stravovania, viesť život bez obmedzení. 

Diétne opatrenia zahŕňajú predovšetkým obmedzenie aminokyseliny fenylalanín v strave a naopak zvýšenie príjmu tyrozínu, ktorý si telo nevie vytvoriť. Človek s fenylketonúriou musí v jedálničku obmedziť potraviny s vysokým obsahom bielkovín, pretože fenylalanín je ich súčasťou. Ide najmä o vajcia, mäso, mliečne výrobky, orechy, strukoviny, ale aj čokoládu.

Bielkoviny však predstavujú jednu zo základných živín, preto ich nemožno telu odoprieť. Osoby s fenylketonúriou sa musia spoliehať hlavne na rôzne výživové doplnky, napríklad vo forme zmesí aminokyselín bez fenylalanínu, ktoré sú obohatené o vitamíny a minerálne látky. 

Diétu nastavuje konkrétnemu pacientovi lekár a je nevyhnutné ju striktne dodržiavať, a to predovšetkým v detstve a období dospievania, taktiež u žien pred tehotenstvom a počas neho. V dospelosti je možné nastaviť aj voľnejšiu diétu. Hladinu fenylalanínu v krvi je tiež nevyhnutné pravidelne kontrolovať.

Odporúčame: Arnika horská je chránená, no môžeme si ju vypestovať. Ako ju využiť?